乳がん検診なら東京・埼玉エリアにある乳腺外科「ベルーガクリニック」マンモグラフィー検査による乳がんの検査を受付けております。

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言いたい放題乳腺外科コラム

不定期に当院の今日の乳がん・乳がん検診乳腺外科診療におけるコラムを掲載しております。

米国女性閉経後乳がん症例における病的変異陽性率は
  • 2020.03.16(Mon)
  • No.3233

米国女性閉経後乳がん症例における病的変異陽性率は3.55%と、コントロールの3倍の頻度であり、家族歴を問わずに遺伝子検査を考慮すべきである 。
Women’s Health Initiative (WHI;50-79歳の米国人女性161,808例を1993-1998年に集積した前向きコホート) の対象で、閉経後乳がん患者におけるがん感受性遺伝子の病的変異率を検討した。WHI 対象で浸潤性乳がんを発症した2,195例と、2017年9月時点で乳がんを発症していないコントロール2,322例をマッチングなしで無作為抽出し、BRCA1/2・ATM・BARD1・CDH1・CHEK2・NBN・PALB2・STK11・TP53 の病的変異率を比較した。
●年齢中央値は乳がん群73歳・コントロール群81歳、白人の割合は乳がん群66.3%・コントロール群84.9%だった。
●いずれかの病的変異を乳がん群2,195例中78例 (3.55%)・コントロール群2,322例30例 (1.29%) に認め、乳がん群で有意に高率だった (p<0.001)。病的変異例中で National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ガイドラインにて遺伝子変異推奨対象は、乳がん群78例中25例 (32.1%)・コントロール群30例中5例 (16.7%) だった。
●BRCA1/2 の病的変異を乳がん群2,195例中26例 (1.18%)・コントロール群2,322例5例 (0.22%) に認め、乳がん群で有意に高率だった (p<0.001)。病的変異例中で NCCN ガイドラインの遺伝子変異推奨対象は、乳がん群26例中8例 (30.8%)・コントロール群5例中1例 (20.0%) だった。
●年齢別の乳がん群における病的変異率は、BRCA1/2 病的変異で65歳未満2.21%・65歳以上1.09%で差はなかった。