乳がん検診なら東京・埼玉エリアにある乳腺外科「ベルーガクリニック」マンモグラフィー検査による乳がんの検査を受付けております。

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言いたい放題乳腺外科コラム

不定期に当院の今日の乳がん・乳がん検診乳腺外科診療におけるコラムを掲載しております。

BRCA 遺伝子変異検査を実施す
  • 2019.06.03(Mon)
  • No.3037

1) 45歳未満で乳がん既往、2) 60歳未満で原発性乳がん2回の既往、3) triple-negative 乳がんの既往、4) 乳がんと卵巣がんの既往、5) 男性乳がんの既往、以上を1つ以上満たす乳がん症例で BRCA 遺伝子変異検査を実施すると、変異陽性率は9.9%で、死亡は年間161例減、卵巣がんと乳がん症例が年間802例減、1QALY あたり医療費は$1,330増。上記5項目に家族歴を加味した場合、変異陽性率は9.3%で、死亡は204例減、卵巣がんと乳がん症例が1,020例減、1QALY あたり医療費増は$1,255増 。

"Evaluation of Cancer-Based Criteria for Use in Mainstream BRCA1 and BRCA2 Genetic Testing in Patients With Breast Cancer."
https://jamanetwork.com/…/jamanetworko…/fullarticle/2734071…
https://doi:10.1001/jamanetworkopen.2019.4428

英国。Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) Programme とは、適切ながん患者が日常臨床で BRCA 遺伝子変異検査を受けること目的とするもので、婦人科腫瘍チームに次いで乳腺腫瘍チームが MCG-Breast を設立した。MCG-Breast では遺伝子変異検査を受ける基準を以下の5項目とした。
1) 45歳未満で乳がん既往
2) 60歳未満で原発性乳がん2回の既往
3) triple-negative 乳がんの既往
4) 乳がんと卵巣がんの既往
5) 男性乳がんの既往、を1つ以上満たす場合とした。
2013-2017年に MCG-Breast プログラムを通じて、上記5基準を1つ以上満たして遺伝子検査を受けた1,184例、および家族歴により遺伝子検査を受けた182例を対象に、BRCA 遺伝子変異状況と費用対効率を検討した。
●MCG-Breast 基準を満たす1,184例の背景因子
  ・45歳未満で乳がん既往:62.5%
  ・60歳未満で原発性乳がん2回の既往:19.3%
  ・Triple-negative 乳がんの既往:35.7%
  ・乳がんと卵巣がんの既往:3.0%
  ・男性乳がん:2.2%
●MCG-Breast 基準を満たす1,184例の BRCA 遺伝子変異陽性率は9.9% (117/1,184) であった。各基準毎の BRCA 遺伝子変異陽性率
  ・45歳未満で乳がん既往:10.8%
  ・60歳未満で原発性乳がん2回の既往:14.0%
  ・Triple-negative 乳がんの既往:10.4%
  ・乳がんと卵巣がんの既往:27.8%
  ・男性乳がん:11.5%
●MCG-Breast 基準合致1,184例に家族を有する182例を加えた1,366例における BRCA 遺伝子変異陽性率は9.3% (127/1,366) であった。この遺伝子変異陽性127例に、おもな遺伝子検査検査実施基準を適合した場合の遺伝子変異陽性率
  ・MCG-Breast に家族歴を加味:96.9% (123/127)
  ・MCG-Breast:92.1% (117/127)
  ・NCCN:91.3%(116/127)
  ・Manchester Scoring System ≥ 15:51.2%(65/127)
  ・Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Cancer Estimation Algorithm ≥10:30.7%(39/127)
●MCG-Breast および MCG-Breast および家族歴にて遺伝子変異検査を場合の費用対効果(遺伝子検査なしとの比較)
 ○MCG-Breast
  ・年間死亡減少:161
  ・年間卵巣がん症例減少:502
  ・年間乳がん症例減少:302
  ・1症例あたり医療費増加:$2,733,869
  ・QALYs 増加:2,055
  ・1QALY あたりの医療費増:$1,330
 ○MCG-Breast に家族歴を加味
  ・年間死亡減少:204
  ・年間卵巣がん症例減少:647
  ・年間乳がん症例減少:373
  ・1症例あたり医療費増加:$3,363,675
  ・QALYs 増加:2,746
  ・1QALY あたりの医療費増:$1,225